Дистрофия мышечная, или миопатия
Описание: любой недуг из группы заболеваний, которые приводят к истощению мышц и которые связаны с наследственным фактором. Болезнь классифицируется по группам пораженных мышц и по возрасту, в котором она впервые себя проявила. Самой распространенной формой этого заболевания является мышечная дистрофия Дюшенна, которая наследуется как связанный с полом рецессивный признак и поражает исключительно мальчиков. Мать является носителем этого заболевания, но сама не имеет никаких симптомов этой болезни; однако половина ее сыновей будут наверняка поражены этой болезнью. Люди, наиболее подверженные dannoMV заболеванию: мышечная дистрофия Дюшенна: мальчики в возрасте от трех до семи лет. Подвергаемый данному заболеванию орган или часть организма: мышцы, обычно, в первую очередь поражается плечевой и тазовый пояс (бедра).
Симптомы и их проявления: болезнь вызывает дегенерацию мышечных волокон и их замещение жировой и волокнистой тканью. Первые симптомы — раскачивающаяся походка, многочисленные падения, сложность с подъемом на ноги и ходьбой вверх и вниз по лестнице. Позвоночник прогибается вперед (заболевание известно как лордоз), а ребенок при ходьбе сначала наступает на пальцы ног, а затем на пятку. Мышцы становятся жесткими и увеличиваются в размере, но это связано с тем, что происходят внутренние изменения. Мышцы значительно ослабевают, и обычно ребенок к 12 годам уже прикован к инвалидному креслу. Некоторые другие виды мышечной дистрофии являются, однако, менее тяжелыми. Ребенок с мышечной дистрофией нуждается в постоянном внимании и лечении.
Лечение: в настоящее время какое-либо специальное медикаментозное лечение отсутствует, хотя проводятся исследования по использованию для лечения кортикостероидного препарата преднизона. Задачей терапевтического лечения является оказание ребенку помощи, чтобы он мог быть настолько активным в физическом и умственном развитии, насколько это возможно. К числу используемых методов относятся физиотерапия, массаж и ортопедические приемы. Способов лечения этого заболевания нет, и перспектива излечения зависит от вида дистрофии, которая определяется с помощью анализов (мышечная биопсия и электромиография).
Причины и факторы риска: причиной заболевания является генетическая мутация, связанная с недостатком дистрофика — протеина, являющегося важнейшим компонентом, обеспечивающим нормальное функционирование мышечных клеток. В самой крайней степени мышечная дистрофия Дюшенна может вызвать весьма опасные, угрожающие для жизни осложнения, такие, как заболевание органов грудной клетки, например, воспаление легких. Кроме того, у большинства детей развиваются нарушения в работе сердца. При других видах мышечной дистрофии степень недееспособности и виды осложнений могут быть менее тяжелыми. Лицам, у которых в семье были случаи более тяжелых форм мышечной дистрофии, следует обратиться к специалистам по генетике.